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Syndrôme de P.O.I.C. En France, une cinquantaine d'enfants atteints de forme grave de Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique sont actuellement dénom

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Syndrôme de P.O.I.C - Stomies - France

Mercredi 27 janvier 2010

Syndrôme de P.O.I.C

En France, une cinquantaine d'enfants atteints de forme grave de Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique sont actuellement dénombrés et suivis. La difficulté du diagnostic du syndrôme de P.O.I.C. limite le nombre de cas recensés en France et ce phénomène explique en partie le peu de recherches entreprises à l'heure actuelle.

Aujourd'hui, ces enfants sont dans l'attente d'une avancée médicale. Leur avenir en dépend.

En janvier 2000, deux parents d'enfants atteints par ce syndrôme ont décidé de réagir en donnant le jour à l'association des P.O.I.C.

Analyses cliniques, résultats et pronostics chez 105 enfants.
Etude réalisée par un groupe de Gastro-entérologue francais


Notre but était de collecter un grand nombre de cas pour caractériser les signes cliniques, les résultats et les pronostics de la POIC chez les enfants. Nous avons mené des études dans plusieurs centres qui incluaient des enfants traités pour la POIC.

Définie comme des épisodes fréquents d’ obstruction intestinale sans obstruction mécanique, excluant la maladie d’Hischsprung. En tout 105 enfants : 57 garçons et 48 filles ont été étudiés, compris dans 5 familles de formes. Le diagnostic prénatal a été fait chez 18 patients. 80 patients avaient moins d’ un 1 an quand ça a commencé, la maladie commençait à la naissance pour 37 patients.

Les signes les plus fréquents étaient dilatation intestinale, vomissement et constipation. Des méga kystes ont été notés dans les myopathies(7 cas), neuropathies (10 cas) et formes non classées (13 cas). Malgré tout 3 cas (2 patients avec infection par cytomégalovirus, 1 avec syndrome avoisiné de Münchhausen), les maladies et désordres associés n’étaient pas expliqués par la POIC, mais un désordre secondaire.

Une biopsie de l’appareil digestif a été étudié chez 99 patients. Le diagnostic enregistré était neuropathie viscérale dans 58 cas, myopathie viscérale dans 17 cas et un résultat normal ou incertain dans 24 cas. 78 enfants étaient nourri par intraveineuse et seulement 18 étaient aptes à être nourri oralement durant leur maladie. 61 patients ont subi 1 chirurgie durant la maladie et 217 procédures chirurgicales, en moyenne 3 par patient , étaient performantes. L’ostéotomie était la procédure la plus performante.

Le suivi de 89 patients a été réalisé de 3 mois à 16 ans. 42 patients étaient nourri par nutrition parentérale (39 patients) ou nutrition entérale (3) le temps de l ‘étude. 11 patients sont morts entre l’age de 1 mois et de 14 ans et 7 mois.

La POIC est une maladie rare, dans laquelle la mobilité intestinale affaiblie mène à des signes et des symptômes d’obstruction intestinale en absence de lésions mécaniques. La connaissance et le traitement de ce syndrome hétérogène s’est amélioré depuis quelques années. La classification des formes adultes et pédiatriques, basée sur des données histopathologiques dans les formes myopathiques, neuropathiques ou non classées, a été tentée, avec chaque forme se présentant comme un primaire ou secondaire trouble de maladie non gastro-intestinal. En pédiatrie, toutes les études ont impliqué les cas reportés ou des petites séries, excepté une large étude reportant 87 cas pour lesquels pas de données histopathologiques, d’approche thérapeutique ou de pronostic était utilisable. Le but de cette étude était de collecter les cas pédiatriques afin de déterminer la présentation clinique et la morbidité associée, pour affiner le diagnostic et les approches thérapeutiques, et pour décrire les résultats et les pronostics de la POIC chez l’enfant.

Matériel et méthodes

Chaque membre du groupe français de gastro-entérologie pédiatrique a rempli 1 questionnaire. Les médecins ont demandé d’inclure les patients qui ont été traités pour la POIC depuis 1980. Les critères d’entrée étaient l’existence d’épisodes fréquents d’obstruction intestinale sans obstruction mécanique ou constipation chronique avec petite dilatation intestinale visible aux rayons X, avec ou sans vomissements bileux, excluant la maladie d’Hischsprung. Les enfants prématurés étaient exclus.

Chaque questionnaire demandait les initiales du patient, le sexe, la date de naissance et le nom du centre référent. La présentation clinique était évaluée par la description de l’historique familial, diagnostic prénatal, l’age auquel le diagnostic a été fait, la présence d’hydramnios, dilatation de la vessie, dilatation de l’appareil urinaire, dilatation de la boucle digestive, l’age du début des symptômes, l’intensité ( définit comme syndrome d’occlusion aigu ) ou la chronicité, les symptômes présentés et les autres maladie associées- particulièrement les troubles neurologiques et myopathiques- troubles des autres systèmes, ou des troubles généraux. Les moyens et les outils utilisés pour le diagnostic(diagnostic chirurgical, rayons X, système de sondes urinaires, cystographie, enregistrement manométriques et les données histopathologiques incluant les biopsies faites, les sites de biopsie et le diagnostic.

Les données du traitement incluent le type de nutrition donné avec l’age du début de la maladie et la durée. L’utilisation d’agents cinétiques et d’antibiotiques pour contrôler la croissance bactérienne, l’utilisation de techniques spécifiques pour traiter les complications du système urinaire et chirurgicales.
Le suivi et les résultats étaient notés soigneusement au terme de l’age, auquel la nutrition artificielle a cessé. Les complications gastro-intestinal et non gastro-intestinal sont évaluées, et si le patient meurt, la cause et l’age de la mort sont enregistrées.
Les résultats manométriques et histopathologiques ne sont pas revus dans cette étude. Le diagnostic histopathologique était classifié sur les bases des réponses données au questionnaire, comme neuropathie, myopathie ou non classifié.
Comme les différentes méthodes manométriques étaient utilisées par des centres variés, les résultats n’étaient pas exploités davantage excepté la présence ou non de reflex d’inhibition recto anale. Le logiciel EpiInfo a été utilisé pour l’analyse de données.

Résultats

En tout 109 questionnaires complétés ont été collecté venant de 17 centres. 4 de ces 109 ont été reconnus comme des patients devant être suivi dans 2 centres différents. Les 105 autres rentraient dans les critères de sélection pour l’étude. 57 étaient des garçons et 48 des filles.

Historique des familles

5 patients venaient de 5 familles différentes avec des histoires de POIC. Dans 4 de ces familles seulement les enfants de même parent étaient touchés. Dans 2 familles le diagnostic était des syndromes de pseudo obstruction neuronale impliquant la POIC, mal rotation, intestin court et hypertrophie du piler. Dans 2 familles les patients touchés présentaient une myopathie viscérale évidente. Dans une famille le père était touché et il n’y avait pas de diag. histopathologique clair. 2 autres familles étaient consanguines.

Diagnostic prénatal

Il y avait des signes prénataux de maladie viscérale chez 18 patients(17%). Les signes étaient observés entre 21 et 35 semaines après la conception. Le signe le plus fréquent était des megakystes(16 cas) suivi par polyhydramnios(5 cas). Des boucles intestinales dilatées étaient observées dans 1 cas seulement.

Présentation clinique

80 patients avaient moins de 12 mois au début de la maladie. La maladie commençait à la naissance pour 37 patient et durait la première année de vie pour 43. La maladie commençait avant la fin du premier mois de vie dans 67% des cas.

Le début aigu a été reporté dans 64 cas : 53 patients avaient moins d’un an, incluant 33 nouveaux-nés. Ainsi, le début aigu avait lieu chez 89% des nouveaux-nés. Les signes les plus fréquents étaient une dilatation abdominale(98%), vomissement(91% :bileux dans 80%), constipation(77%) et une difficulté de développement(62%). Les douleurs abdominales étaient notées chez 58%, des septicémies d’origine digestive dans 34%(32 patients) et diarrhées dans 31%(29 patients).Les dysphagies étaient rares(9 cas). Les megakystes survenaient chez 33 patients et ont été notés dans les myopathies(7 cas), neuropathies(11 cas) et formes non classifiées(13 cas).

Les trois principaux symptômes caractéristiques chez les patients avec des symptômes progressifs qui étaient constipation, dilatation abdominale et vomissement. Les difficultés de développement ont été notées dans 72% des patients avec des syndromes progressifs. D’autres maladie étaient présentes dans 35 cas.

Diagnostics

  • Laparotomie : la chirurgie était utilisée comme la première étape du diag. dans 52 cas. Parmi cela 42 présentaient un début de maladie aiguë, 43 avaient moins d’un an et 22 étaient nouveaux-nés. 3 patients ont subi 2 laparotomies et 1 2 laparotomies pour diagnostiquer leur maladie. La pratique d’une enterostomie était performante durant la laparotomie pour 31 cas. Il y a eut 19 iléostomies , 11 colostomies et 1 jejunostomie. Seulement 9 patients ont subi une simple laparotomie sans aucune autre intervention durant la maladie.
  • Radiologie : l’opacification au barium était utilisé pour tous sauf 2 patients. Les séries supérieures étaient performantes chez 103 patients. La dilatation intestinale était le signe le plus fréquent, présent dans 62% des cas. La mal rotation a été vue dans 9 cas, en tout chez les personnes pour qui ça à commencé de la naissance à 2 mois : 6 étaient nouveaux-nés. Le lavement au barium était performant chez 98 patients. La dilatation du colon était observée dans 58% des cas et du micro colon dans 10 cas. Les résultats du lavement au barium étaient normaux pour 17 patients. 82% des patients avaient une dilatation au moins d’une région de l’appareil gastro-intestinal. 16 des 18 patients sans dilatation étaient nouveaux-nés ou plus jeunes que 2 mois.
  • Etudes manométriques : elles étaient performantes chez 82(79.8%)patients.Les manométries réctoanales(72patients) et oesophagienne(71 patients) étaient les méthodes les plus utilisées. La manométrie antroduodénale était performante dans 54 cas et la manométrie du colon dans 15 cas. L’inhibition des reflex réctoanaux était détectée pour tous sauf 4 cas.
  • Histopathologie : au moins une biopsie de l’appareil digestif était étudiée pour 99 patients. Les échantillons rectaux étaient le plus fréquemment utilisable. Le diagnostic enregistré était une myopathie viscérale dans 17 cas. Le diagnostic était incertain ou la biopsie considérée comme normale dans 24 cas.
  • Rôle de l'appareil urinaire :  la scanographie par ultra sondes rénales était effectuée dans 96 cas. Des megakystes ont été trouvé chez 31 patients. Il y avait une dilatation de l’appareil urinaire supérieur dans 21 cas(22.6% des patients, 68% des patients avec megakystes). La cystographie était effectuée chez 49 patients et il y avait un reflux vésicorénal dans 13 cas.

Traitements

  • Support nutritionnel : 87 enfants (83%) ont eu recours à un support nutritionnel. 44 patients ont reçu une nutrition parentérale totale(NPT), 35(33%) étaient nourris par parentérale et entérale (PCNE) et 8 étaient nourris par PCNE seulement.
  • Cinétique et antibiotiques : les médicaments cinétiques étaient utilisés chez 92 % des patients. Cisapride, bethanechole, érythromycine et ceruléine étaient les plus utilisés. La croissance bactérienne était traitée et prévenue avec des antibiotiques non absorbables chez 37% des patients.
  • Chirurgie : 71 patients ont subi une chirurgie comme traitement durant la maladie. Il y a eu 217 procédures en moyenne 3 par patient : allant de 1 à 14 interventions. L’ostomie était la procédure la plus effectuée :53 iléostomies, 17 colostomies, 3 jéjunostomies et 1 duodénostomie. Ces procédures étaient exécutées durant la première opération (52 cas) ou la deuxième opération (6 cas) chez 58 des 71 patients ayant subi une intervention. 22 de ces patients avaient l’estomac clos après une moyenne de 39 mois durant la deuxième opération (12 cas), la troisième (7 cas) ou la quatrième, cinquième ou sixième opération (1 cas dans chaque). La fermeture était exécutée suivant la procédure Duhamel dans 11 cas, la procédure Swenson dans 1 cas et une simple fermeture dans 10 cas. La gastrostomie était effectuée chez 20 patients. La cystostomie était requise dans 6 cas. 10 patients ont eu un drainage cystique séquentiel et 15 étaient traités avec des antiseptiques. Un garçon, avec une myopathie viscérale, a subi une transplantation de l’intestin à l’age de 14 ans après une enterectomie totale pour syndrome occlusif insoignable.
  • Résultats :  le suivi a continué pour 89 patients entre l’age de 3 mois et de 16 ans (moyenne :85 mois) et 78 d’entre eux étaient nourris non oralement durant leur maladie. 36 ont cessé d’avoir recours à un support nutritionnel après 1 à 144 mois, à l’age de 4 mois à 20 ans. Chez ces 36 patients, la nutrition parentérale était utilisée chez 33 pour une moyenne de 18 mois et la nutrition entérale chez 25 pour une moyenne de 13 mois. 42 patients étaient toujours nourris par parentérale (3 patients) le temps de l’étude. Ces patients recevaient une nourriture artificielle entre 2 mois et 16 ans. 11 patients ont reçu une NPT pour les plus de 10 ans. 24 de ces 58 patients, qui ont eu une ostomie étaient aptes à être nourri oralement et 34 étaient toujours dépendants d’une nourriture artificielle. 20 des patients ne nécessitant pas de nourriture artificielle avaient un estomac clos. La comparaison entre les 2 groupes de patients, ceux qui ont besoin et ceux qui n’ont pas besoin de nourriture artificielle, a montré des différences significatives en terme de début néonatal, rôle de l’appareil urinaire, début aigu et le recours à la chirurgie, toutes les caractéristiques étaient plus fréquentes dans les cas avec un pronostic faible.
  • Complications : séparément de la lithiase biliaire (6 cas)le plus fréquent était hématomes (5 cas) ,diversions de colites (4 cas)et prolapsus de l’estomac(4 cas).L’hypersécrétion et les pertes hydroélectriques excessives étaient aussi notées chez 3 patients. 2 patients présentaient un carcinome médullaire de la thyroïde associé avec un type II B de néoplasie endocrinienne multiple avec neurogangliomatomes. Pancréatites reccurentes et perforation gastriques étaient aussi notés chez 4 patients différents.
  • Mortalité : 11 patients sont morts. L’âge de la mort était entre 1 mois et 14 ans et 7 mois. Le début de la maladie était de moins d’un mois chez 9 de ces patients. La cause du décès étaient les complications associées au NPT chez 5 patients, choc septique d’origine gastro-intestinale chez 4 patients. 1 carcinome médullaire thyroïdien chez un enfant de 14 ans avec ganglioneuromatomes et une mort soudaine inexpliquée à 2 ans pour les 2 autres cas.

 

Discussion

La POIC est une maladie rare chez l’enfant et les données recueillies ont permis de caractériser les signes cliniques, les résultats et les pronostics. Les études chez l’enfant et l’adulte, due à la rareté du syndrome, tendent à inclure seulement un petit nombre de cas très particuliers. L’étude a porté sur 105 enfants traités dans 17 centres.

Le diagnostic de la POIC a été contre versé et a été récemment défini chez l’enfant comme un syndrome clinique caractérisé avec des épisodes répétitifs ou continus avec des signes d’obstruction intestinale, incluant la documentation radiographique d’une dilatation intestinale(sauf dans quelques cas congénitaux), en absence de lésions. Dans cette étude, les 105 personnes avaient ces symptômes .

Les garçons sont plus touchés que les filles dans cette étude, contrairement à d’autres études. Cependant plus de nouveaux-nés filles sont touchées que de nouveaux-nés garçons (23 filles et 14 gars.)

Presque tous les patients ont présenté un segment digestif dilaté aux rayons X avec opacification. Les enfants sans dilatation intestinale étaient très jeunes, laissant supposer que la dilatation ne pouvait survenir comme ça ou que l’intestin était non fonctionnel. La malrotation était fréquente particulièrement chez les nouveaux-nés et était reportée dans les cas de myopathie, de neuropathie et POIC associée à un syndrome familial. Les autres auteurs ont aussi noté une haute fréquence de malrotation particulièrement chez les nouveaux-nés.

Le diagnostic était fait après laparotomie, surtout dans les cas de début accru néonatal, écartant l’obstruction. Ceci est vérifié chez un petit nombre de patients, qui ont subi une simple laparotomie durant leur maladie. La chirurgie peut être éviter dans le cas typique d’un nouveau-né avec un diagnostic anténatal de méga kystes avec une obstruction aux rayons X avec opacification. La chirurgie aidant au diagnostic était évitée chez plus de 50% des patients. Presque tous les pédiatres utilisaient la chirurgie pour le diagnostic.

L’infection au cytomégalovirus était reportée dans 2 cas avec infection des cellules ganglionnaires et ces cas ont toujours été publiés. Un des cas était associé au syndrome de proximité de Munchausen . Excepté pour ces 3 patients ou la maladie était secondaire à un trouble général, surtout chez l’adulte. Ces différentes formes de POIC étaient des anomalies musculaires lisses ou du système nerveux.

En tout cas la POIC n’est pas toujours un trouble primaire chez les enfants et les traitements spécifiques donnés sont systématiquement sélectionnés.

5 familles étaient affectées par une forme familiale de la maladie. Dans 2 cas le diagnostic d’un syndrome neuronal de pseudo obstruction, de mal rotation, d’intestin court et hypertrophie du pilori était clairement établi. Ce syndrome, décrit par Royer était transmis par un gêne autosomal récessif.

Les myopathies viscérales familiales ont aussi été reportées dans les formes dominantes et récessives, comme forme associée à une myopathie viscérale mitochondriale.

Pour 3 patients le rôle des muscles lisses a été reporté dans les maladies musculaires comme la dystrophie de Duchenne, dystrophie myotonique et myopathies mitochondriales.

La POIC est une caractéristique rare mais est bien caractérisée et peut être soignée comme une myopathie viscérale primaire, relatée comme un processus de dégénérescence des muscles lisses et striés. Les méthodes de traitement et les résultats de la POIC chez les enfants n’ont pas été reportés d’une large étude. Les 2/3 des patients ont besoin d’une nutrition parentérale. Les médicaments n’ont pas une grande efficacité chez tous les patients.

Le traitement et la prévention de la croissance bactérienne entraîne une résistance aux antibiotiques. La chirurgie est requise chez 71 patients avec une moyenne de 3 par patient.
La procédure la plus fréquente est la décompression digestive. 34 des 58 patients traités comme ça ont pu stopper la nutrition artificielle. Ceci suggère que la chirurgie est inefficace dans plus de 50% des cas dépendants de nourriture artificielle. La transplantation d’un intestin a été proposée chez un garçon en dernier recourt. La transplantation est très compliquée à cause des complications.

46% des patients n’ont pas besoin d’une nourriture artificielle à long terme. Les formes néonatales de la POIC ont une forte mortalité et sur 10 enfants seulement 1 tolérait la nutrition artificielle.

En conclusion nous reportons une large étude de 105 cas pédiatriques de POIC. Ce syndrome rare a une forme pédiatrique spécifique, qui a été clairement présentée.


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