la polypose familiale

C'est une maladie héréditaire précancéreuse du système digestif. Le terme "polypose" s'applique à une condition où il y a souvent plus que 100 polypes sur la surface du large intestin. Le large intestin, environ 1.5 m de long, est divisé entre le colon et le rectum.

Comment vais-je savoir si j'ai la polypose familiale ?

Certains patients peuvent avoir n'importe quel des symptômes suivant: du sang dans les selles, la diarrhée, des douleurs et des crampes à l'abdomen, des pertes muqueuses, ou du poids perdu. Cependant, d'autres patients peuvent ne pas avoir aucun symptôme qui indiquerait la présence d'un adénome, ou même d'un cancer, dans le large intestin. L'enfant, frère, ou sœur d'un patient affecté a quand-même un risque d'avoir cette maladie et ne devrait pas attendre à ce que les symptômes se développent. S'il y a une histoire de polypose familiale dans la famille, toute la parenté avec un risque doit subir un examen colorectal.

Y a-t-il d'autres tumeurs associées avec la polypose familiale ?

Avant, la "Maladie de Gardner" s'appliquait aux patients qui avaient une combinaison d'anomalies à l'extérieur du colon ou du rectum. Aujourd'hui, nous savons qu'il y a une grande variété dans le nombre, le type, et le développement de ces tumeurs à l'extérieur du colon. La présence de ces lésions alliées ne change pas le fait que tous les patients avec la polypose familiale ont des adénomes colorectaux qui ont besoin d'être traités.

Des polypes apparaissent parfois dans le système alimentaire supérieur de certains patients, surtout dans l'estomac et le duodénum. Dans l'estomac, la plupart des polypes identifiés ne sont pas des adénomes mais de nombreuses petites croissances kystiques qui sont bénignes et ne changent pas. Les adénomes du duodénum peuvent être manqués sur les rayons X ordinaires à cause de leurs petites dimensions initiales.

Les adénomes duodénaux peuvent devenir malins s'ils poussent et ne sont pas vérifiés avec des biopsies ou enlevés. Souvent sans symptômes, ces lésions peuvent apparaître tôt ou plusieurs années après le diagnostic et le traitement des adénomes du colon.

Des anomalies de croissance peuvent être découvertes ailleurs dans le corps par rayons X. Certaines lésions osseuses bénignes (ostéomes) peuvent être présentes sur le crane, la figure, ou la mâchoire. Puisqu'une croissance osseuse se développe avant les adénomes colorectaux, ceci peut être un signe d'avertissement chez l'enfant d'un parent avec la polypose familiale.

Un autre trait externe est le kyste epidermoïde, une lésion cutanée bénigne. Malgré le fait que ces kystes epidermoïdes sont fréquents chez les adultes, avec et sans la polypose familiale, ils sont rares chez les enfants. Les endroits les plus fréquents pour ces kystes sont la figure, le cuir chevelu, les bras, et les jambes. Le parent ignorant de leur importance chez l'adolescent avec risque pourrait avoir le kyste enlevé sans demander qu'il soit suivi d'un examen rectal à l'âge approprié.

Quelques patients sont nés avec des petites rousseurs sur le derrière des yeux (la rétine). Ces lésions oculaires sont bénignes et n'affectent pas la vision. Elles semblent être présentes dans certaines familles affectées et apparaissent plusieurs années avant les adénomes du colon. Un simple test des yeux, semblable à un examen régulier avec des gouttes, peut être fait par un ophtalmologiste. Cependant, toute parenté avec risque a encore besoin d'une sigmoïdoscopie car pas tous les patients avec la polypose familiale ont ces plaques rétinales.

Il peut y avoir une tendance de croissance excessive où il y a des grosseurs anormales. Ces grosseurs peuvent survenir à l'intérieur de l'abdomen, dans le mur abdominal, ou à l'extérieur de l'abdomen. Ce sont des desmoïdes, des lésions bénignes qui peuvent se développer après une chirurgie ou, moins couramment, avant le diagnostic de polypose familiale. N'importe quel patient avec une tumeur desmoïde devrait être examiné pour la polypose familiale et l'histoire de famille devrait être bien enquêtée pour la possibilité du cancer du colon. On peut suivre les desmoïdes avec des scanographies (CAT scan). Le CAT scan montre la grandeur et la forme des organes du corps, tranche par tranche. La préparation pour le test nécessite un court jeûne et/ou un lavement pour vider le colon.

Encore une fois, les croissances extracoloniques varient d'un patient à l'autre, même parmi les membres de la même famille et, dans d'autres cas, peuvent ne pas se développer du tout.

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