La maladie de Hirschsprung se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l'intestin (segment "aganglionnaire"). Il en résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante. Le traitement actuel est chirurgical, il consiste à ôter le segment aganglionnaire. Cette opération est de plus en plus rarement précédée d'une colostomie temporaire.
Il existe différentes formes de la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du segment aganglionnaire. Dans 90% des cas, il s'agit de la forme "classique" qui touche simplement la terminaison du côlon (le rectum et le côlon sigmoïde). Mais il existe des formes "longues" et "totales".
Le diagnostic est généralement posé dans les toutes premières semaines de vie. Les bébés sont alors pris en charge par un chirurgien pédiatrique qui décidera de l'intervention adaptée. La plupart des opérations sont réalisées entre l'âge de 1 mois à 1 an.
La Maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial) mais on connaît des formes familiales.