Le dépistage et le traitement de ces manifestations va de la simple surveillance médicale à un traitement par des médicaments, voir plus rarement à une intervention dont l’indication sera discutée par les médecins spécialistes.
Le système gastro – intestinal et structures environnantes.
La maladie est caractérisée par la présence de Polypes Adénomateux au niveau du côlon et du rectum. Ces polypes ont définitivement le potentiel de progresser en carcinome du côlon. Ces polypes apparaissent habituellement entre 13 et 25 ans et sont associés à un risque extrêmement élevé (presque 100 %) de transformation maligne s’ils ne sont pas traités.
Une autre particularité de syndrome de Gardner, est la présence de tumeurs desmoïdes, qualifiées de fibromatoses agressives. Les tumeurs desmoïdes peuvent apparaître à différents endroits du corps, mais se trouvent principalement dans la région abdominale, à savoir le mésentère du petit intestin ou la cavité abdominale.
En général, lorsqu’on soupçonne un diagnostic de syndrome de Gardner, une évaluation en gastro – entérologie est indiquée.
La prise en charge inclut le dépistage endoscopique à partir de 10 à 12 ans.
La recto – sigmoïdoscopie aidera à confirmer la présence ou l’absence de polypes intestinaux. Si nécessaire, une biopsie de ces polypes peut être faite.
Si aucun traitement prophylactique n’est prodigué, un carcinome du côlon et/ou du rectum pourra se développer chez ces patients vers l’âge de 40 ans.
Donc, les porteurs de ce gênes anormal développeront un cancer si aucune intervention Chirurgicale n’est effectuée à temps pour contrer l’évolution.
Le traitement proposé quel que soit l’âge du patient est le suivant :
- La colectomie avec anastomose iléo-rectale : celle-ci semble être le traitement recommandé pour les patients souffrant du syndrome de Gardner avec polypes du côlon.
- La colectomie avec résection du rectum (procto-colectomie totale) : est effectuée sauf si le rectum est peu atteint (polypose atténuée).
Ensuite, une surveillance endoscopique de l’estomac et surtout du duodénum, ainsi que le réservoir iléal, doit être effectuée, avec résection ou destruction des adénomes. - La coloprotectomie avec iléostomie : cette intervention beaucoup plus rarement réalisée est réservée aux patients ayant développé un cancer du rectum ou qui ne peuvent avoir une anastomose iléo-anale pour une autre raison. L’intestin grêle est abouché de manière définitive à la peau et les patients ont une poche dans laquelle se déversent les matières fécales.
La chimiothérapie et la radiothérapie sont aussi utilisées.
La plupart des patients peuvent s’alimenter sans régime particulier et mener une vie normale quelques mois après l’intervention chirurgicale.
Quelques personnes seront cependant sujettes à une accélération du transit intestinal. L’activité sexuelle ne sera pas affectée si l’intervention est réalisée à un stade précoce de la maladie.
La réalisation d’une anastomose iléo-anale peut entraîner une baisse de la fécondité chez la femme jeune. L’accouchement par voie basse est possible avant ou après la chirurgie.