polypes rectocoliques l'enfant

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Polypes Rectocoliques de l'Enfant - France

Mercredi 2 juin 2010


Les polypes rectocoliques de l'enfant

Les rectorragies sont relativement fréquentes chez le jeune enfant. En dehors de la classique constipation avec fissure, il faut savoir évoquer un autre diagnostic : celui de polypes.

Les polypes juvéniles sont les plus fréquents chez l'enfant et s'observent surtout entre l'âge de 1 à 7 ans. Ils sont le plus souvent uniques, pédiculés, de siège surtout rectal et peuvent se prolaber à la défécation. et peuvent être associées à des douleurs abdominales, diarrhée ou émission de glaires blanchâtres. Une anémie microcytaire ferriprive peut y être associée.

Macroscopiquement, le polype juvénile est une masse arrondie, rouge vif, saignant au contact, sessile au début et le plus souvent pédiculé. Histologiquement, c'est une lésion non néoplasique classée avec les hamartomes, considérée comme une lésion inflammatoire avec un excès de lamina propria et de glandes kystiques dilatées.

Le traitement est la polypectomie endoscopique par electrorésection réalisée en milieu médico-chirurgical sous anesthésie générale. Après exérèse, la récidive de rectorragies impose une nouvelle coloscopie. Il faut être prudent en présence de polypes multiples car même en l'absence d'antécédent familial l'évolution permettra de trancher entre polypose juvénile débutante et polypes multiples disséminés.

La polypose juvénile, qui serait en terme de fréquence la deuxième polypose digestive, est une maladie autosomique dominante. Elle se caractérise par la présence de multiples polypes juvéniles dont le nombre oscille entre 50 et 200. Cette polypose prédispose non seulement à la survenue d'un cancer colo-rectal (CCR) (30-40 % des cas) mais aussi, de façon moindre, à des tumeurs gastrique, duodénale, biliaire et pancréatique.

Dans plus des 2/3 des cas le diagnostic est porté avant l'age de 20 ans. Le diagnostic repose sur des critères définis par Stempers en 1975 : plus de 5 polypes juvéniles colo-rectaux ou présence de polypes juvéniles le long du tractus gastro-intestinal ou tout polype juvénile survenant dans un contexte de polypose juvénile familiale. Des mutations germinales de SMAD4/ DPC4 sont observées dans 20 % des familles atteintes de polypose juvénile. Une surveillance coloscopique est recommandée à partir de l'âge de 10-12 ans.

Des étiologies plus rares

La polypose adénomatose familiale (PAF) colique est rare et est caractérisée par la survenue d'adénomes colorectaux. Le diagnostic en est relativement aisé tant en endoscopie qu'en histologie. Une mutation germinale du gène APC situé sur le chromosome 5 en 5q21-q22 est caractérisée dans près de 80 % des familles (95 % lorsque le séquençage intéresse la région du promoteur). En l'absence de traitement la dégénérescence maligne survient dans tous les cas avant 40 ans. La surveillance consiste, dans les familles à risque, à faire une analyse génétique et si le risque existe une surveillance coloscopique à partir de l'âge de10-12 ans. Le traitement définitif est une coloprotectomie.

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJ) est une maladie autosomique dominante, 10 fois moins fréquente que la PAF, associe une lentiginose périorificielle à des polypes hamartomateux qui prédominent au niveau de l'intestin grêle. Le diagnostic de syndrome de PJ est porté devant : plus de 3 polypes ou tout polype associé à une pigmentation caractéristique, tout polype ou toute pigmentation survenant chez un membre d'une famille atteinte de ce syndrome.

La pénétrance est élevée et le diagnostic est le plus souvent porté entre 2 et 20 ans. Les polypes sont présents au niveau de l'intestin grêle, du colon et de l'estomac et mesurent entre 5 et 50 mm. Ils sont pédiculés et sont proches en endoscopie des polypes adénomateux. Le risque de dégénérescence a cependant été bien démontré au niveau de l'intestin grêle, du colon et de l'estomac. Comme pour les autres polyposes non adénomateuses des foyers dysplasiques au sein de ces polypes hamartomateux ont été décrits.

Des adénomes associés ne sont pas toutefois exclus pour expliquer cette transformation. Ce syndrome de PJ prédispose également à la survenue de tumeurs pancréatiques, pulmonaires, mammaires et utéro-ovariennes. Le gène LKB1 (STK11) est incriminé dans le développement de cette maladie. Une surveillance est conseillée à partir de l'âge de 10 ans pour ce qui est de l'intestin grêle à l'aide de la vidéocapsule endoscopique et/ou une entéroIRM.

Les points forts

Des signes évocateurs dominés par des rectorragies de sang rouge récidivantes. La polypose juvénile, prédispose non seulement à la survenue d'un cancer colo-rectal mais aussi à des tumeurs gastrique, duodénale, biliaire et pancréatique. Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie autosomique dominante qui associe une lentiginose périorificielle à des polypes hamartomateux qui prédominent au niveau de l'intestin grêle.

impact-sante

Dr Florence Campeotto - http://www.impact-sante.fr

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